Qu’est-ce que le syndrome de Treacher Collins ? (2024)

Affection congénitale rare, le syndrome de Treacher Collins ou syndrome de Franceschetti-Klein se traduit par des malformations spécifiques au niveau du visage. Quels sont les signes cliniques ? Comment cette affection est-elle prise en charge ? Les explications du Dr Eva Galliani, praticien hospitalier dans le service de chirurgie maxillo-faciale (filière maladies rares tête-cou) de l’hôpital Necker (Paris).

Le syndrome de Treacher Collins ou syndrome de Franceschetti-Klein est une maladie congénitale rare, due à des anomalies génétiques avec de nombreuses conséquences sur le développement auditif (surdité), respiratoire... Comment est posé le diagnostic chez les enfants ou lors des examens de la grossesse ? Quels sont les modes de transmission de cette maladie par les parents ? Quelles sont les conséquences cliniques et les difficultés ? Toutes les réponses avec Dr Eva Galliani, praticien hospitalier dans le service de chirurgie maxillo-faciale de l’hôpital Necker (Paris).

Syndrome de Treacher Collins : de quoi parle-t-on ?

Malformation congénitale rare, le syndrome de Treacher Collins se caractérise par des anomalies et des déformations oro-faciales (yeux, pommettes, oreilles, mâchoire..). Ce syndrome peut occasionner des difficultés et des troubles divers (audition, respiration, déglutition..) et requiert une prise en charge complexe et pluri-disciplinaire.

Repérable chez la femme enceinte dès la seconde échographie réalisée vers 22 semaines de grossesse, le syndrome de Treacher Collins (ou syndrome de Franceschetti-Klein), est une malformation congénitale rare. "Associée à la mutation de plusieurs gênes, ce syndrome touche un bébé sur 50 000", souligne le Dr Eva Galliani, chirurgien maxillo-facial à l’hôpital Necker de Paris.

Manifestations cliniques du syndrome de Treacher Collins

Les traits du visage sont souvent caractéristiques. En effet, les personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins ont souvent des traits particuliers, avec le bas du visage (mâchoires et menton) peu développés, des pommettes très plates, des paupières obliques vers le bas et l’extérieur du visage donnant l’impression "d‘yeux tombants". Par ailleurs, les os du nez sont souvent assez développés. "Ces caractéristiques peuvent être très peu marquées ou, au contraire, reconnaissables dès la naissance", précise le Dr Eva Galliani.

Malformations de la mâchoire et du palais

La mâchoire inférieure et le menton sont souvent petit* (micrognathisme) et parfois en retrait (microrétrognathisme). Les personnes peuvent avoir du mal à ouvrir la bouche en grand et à mastiquer, car l’articulation de la mandibule avec le crâne (articulation temporo-mandibulaire) est souvent malformée. "Certaines dents peuvent ne pas pousser (agénésies dentaires), se chevaucher ou être mal implantées", ajoute la spécialiste.

Près d’une personne sur trois présente aussi des malformations du palais (trop creusé ou fendu), et/ou du voile du palais qui peut être fendu (fente vélaire ou palato-vélaire), trop court ou présenter un problème de mobilité. "Ces malformations peuvent être responsable de troubles phonatoires", poursuit le Dr Eva Galliani.

Anomalies des paupières

Du côté des tempes, les paupières du haut sont tombantes. "Cela donne l’impression que les yeux sont légèrement inclinés vers le bas et l’extérieur du visage", explicite le Dr Eva Galliani. Les paupières inférieures peuvent être creuses, parfois légèrement fendues (colobome palpébral).

Malformations des oreilles

Chez quatre personnes sur cinq, la partie visible des oreilles (le pavillon) est mal ourlée, repliée, voire quasiment ou complètement absente (microtie ou anotie). Les conduits auditifs peuvent alors être très étroits ou absents. "Les malformations peuvent aussi toucher les petit* os situés dans l’oreille moyenne (osselets), entraînant un déficit auditif dit "de transmission", explique le médecin.

Atteinte cranio-faciale

Le pronostic fonctionnel et morphologique est lié au degré de l’atteinte crânio-faciale. Plus la mandibule est petite et rétruse, plus l’enfant est exposé à un trouble respiratoire obstructif.

Conséquences respiratoires

Le syndrome de Treacher Collins peut donc être à l‘origine de situations médicales graves, comme une détresse respiratoire néonatale requérant une prise en charge médicale immédiate. "Dans le pire des cas, une trachéotomie ou l’utilisation d’une ventilation nocturne non invasive peut être nécessaire", précise le Dr Eva Galliani. Si l’enfant ne peut s’alimenter correctement, une nutrition entérale par sonde naso-gastrique pouvant aller jusqu’à la gastrostomie pourra être envisagée. "Toutefois, on essaie d’éviter au maximum ce type des chirurgies qui restent assez lourdes en matière de soins à réaliser au quotidien", précise le Dr Eva Galliani.

Une prise en charge pluridisciplinaire

Comme les malformations peuvent concerner toute la sphère oro-faciale (pomettes, nez, oreilles, yeux, bouche, mâchoire…), la prise en charge est multidisciplinaire et fait intervenir différents spécialistes : pneumologue, pédiatre, chirurgien maxillo-facial, chirurgien plasticien, ORL, orthodontiste, orthophoniste, pédodontiste. Par ailleurs, un(e) psychologue accompagne les parents et l’enfant tout au long de son parcours médicochirurgical. "Le rôle du psychologue est d’offrir un espace de parole à l’enfant et ses parents pour les soutenir au cours de leur suivi. Ce suivi a également pour but de promouvoir chez l’enfant une image de lui-même positive, gage d’une bonne intégration sociale", pointe la spécialiste.

Enfin, une consultation génétique est souvent nécessaire afin d’identifier la mutation génétique qui a occasionné les malformations, a fortiori si ces personnes souhaitent à leur tour avoir des enfants un jour. "Ces situations requièrent un temps d’éducation thérapeutique pour les préparer à toutes les étapes qu’ils doivent aborder et pour leur expliquer les différentes interventions chirurgicales qui peuvent être proposées", explique la spécialiste.

Un panel d’interventions chirurgicales possibles

En effet, en fonction de l’âge de l’enfant, différentes interventions chirurgicales correctrices pourront être envisagées. A partir de l’âge de 6 mois, il est possible de fermer la fente au niveau de la bouche. Dans les cas d’atteinte sévère au niveau des paupières et des pommettes dès la petite enfance, on peut proposer un "lipofilling", une intervention de chirurgie plastique qui consiste à augmenter le volume au niveau des paupières et des pommettes peut aussi être réalisé. Par ailleurs, dès l’âge d’un an, un appareillage auditif peut être mis en place. "Il est très important de remédier aux problèmes d’audition dès leur apparition car cela influe sur l’apprentissage de la parole. Ainsi, certaines malformations buccales peuvent nécessiter une prise en charge orthodontique, voire une chirurgie de la mâchoire", explique le Dr Eva Galliani.

Si elles sont possibles, ces interventions chirurgicales demeurent malgré tout très lourdes et nécessitent de planifier plusieurs opérations, de la naissance jusqu’à la fin de la croissance et de s'orienter vers un centre de référence.

Proximité avec d’autres syndromes

Proche du syndrome de Treacher Collins par certaines de ses manifestations, le syndrome de Goldenhar s’en distingue par la présence d’atteintes extra-faciales : atteintes rénales, cardiaques et vertébrales, malformations du rachis…

Quant au syndrome de Nager, l’affection présente des points communs avec le syndrome de Treacher Collins (déformations au niveau du visage), mais il s’en distingue par la présence d’atteintes au niveau des doigts et des mains.

Ces trois syndromes sont rassemblés au sein de la filière de santé maladies rares affectant la tête et le cou. Une association de patients dédiée rassemble les patients concernés par ces anomalies génétiques rares ainsi que leurs proches : l'Association Coline.